Повышенный гомоцистеин: лечение

Гомоцистеин в анализе крови: что означает и показывает, нормы, причины повышения и снижения, дополнительные обследования

Г омоцистеин — это одна из важнейших аминокислот, которая обеспечивает нормальную регенерацию клеток организма, их синтез и развитие. В небольшой концентрации соединение содержится во всех цитологических структурах.

В отличие от многих других аминокислот, которые поступают с пищей, это незаменимое соединение не попадает с едой в организм. Однако оно синтезируется косвенным путем из другого вещества так называемого метионина. Это еще одна аминокислота.

Рост уровня соединения как и его падение не сулит пациенту ничего хорошего: как минимум, наступают нарушения со стороны сосудов, сердечных структур, почек и легких. Вероятно развитие эндокринных проблем.

Это, что называется, палка о двух концах. С одной стороны сами болезни изменяют скорость и качество усвоения вещества. С другой — аминокислота провоцирует расстройства.

Лечение назначают по потребности.

Задачи гомоцистеина в организме

Названное соединение играет одну из ключевых ролей в теле человека. Если говорить подробнее, можно назвать 4 основных функции.

• Обеспечение нормальных обменных процессов. Без приемлемой концентрации гомоцистеина метаболизм жиров, белков и прочих соединений становится скудным.
• Без аминокислоты начинают разрушаться сосуды. Потому нормальные показатели обеспечивают еще и правильную регенерацию, реструктурирование клеток внутренней выстилки артерий, вен, капилляров.
• Косвенным образом гомоцистеин работает на правильное кровообращение. Обуславливает быстрый и качественный ток жидкой соединительной ткани. А значит и адекватную трофику органов и целых систем.
• Гомоцистеин как и любая аминокислота, выступает строительным материалом. Потому помогает не только реструктурировать клетки, но и синтезировать их с нуля. Он обеспечивает прочность и в то же время эластичность цитоплазматических мембран, которые отграничивают клеточные структуры от внешней среды.

Указанные функции нарушаются, если концентрация вещества растет или падает. Опасны оба варианта.

Когда назначается анализ

Также нужно сказать, что аминокислота выполняет некоторые функции и вне организма. В рамках анализа на гомоцистеин (homocysteine) можно получить много данных.

В каких же случаях назначается такое исследование:

• Склонность к тромбообразованию. В этом процессе рассматриваемое вещество играет не последнюю роль. Сгустки крови могут оторваться и закупорить легочную артерию или же способны спровоцировать окклюзию сосудов нижних конечностей .

В первом случае не миновать смертельного исхода. Причем стремительного.

Во второй ситуации случается гангрена, отмирание тканей на местном уровне.

Анализ позволяет быстро и качественно диагностировать проблему. Еще задолго до развития непосредственного самого тромбоза.

• Гомоцистинурия. Расстройство гематологического профиля. Как правило врожденное. При этом состоянии наблюдается триада симптомов: артралгии из-за поражения суставов, опорно-двигательного аппарата, нарушения работы центральной нервной системы и сердечнососудистые расстройства.

Встречается подобная проблема довольно редко, она генетически обусловлена. Но несет огромную опасность.

Если не начать лечение почти гарантированно пациент погибнет в перспективе нескольких лет.

• Нарушения когнитивных функций у пожилых пациентов. Анализ на гомоцистеин требуется при классическом слабоумии, сенильной и прочих формах деменции . Расстройства сопровождаются резким скачком уровня аминокислоты. Он стабильно высокий.

Восстановление нормального состояния позволяет снизить интенсивность симптомов патологического процесса. Хотя лечить нужно основное заболевание.

• Недостаток витаминов группы B. 9, 12. Провоцируют мегалобластную анемию. Восстановление проводится посредством коррекции основного диагноза. Без этого изменить концентрацию гомоцистеина не получится. Вопрос терапии ложится на плечи гематолога.

• Анализ крови на гомоцистеин требуется при сахарном диабете для контроля состояния организма. Этот диагноз в целом ассоциирован с нестабильными уровнями аминокислоты, о которой идет речь.

Как правило, параллельное течение диабета и нарушение, при котором гомоцистеин растет, увеличивает риск осложнений. По типу гангрены, диабетической стопы, ангиопатии сетчатки с ростом неполноценных сосудов на глазном дне.

• Болезнь Альцгеймера. Разновидность деменции, возникает, преимущественно, у женщин. Хотя встречаются и исключения. Необходим срочный анализ на концентрацию гомоцистеина, косвенным образом так можно диагностировать и болезнь Альцгеймера. Отличить ее от прочих форм деменции. В рамках же регулярного скрининга удается обнаружить динамику патологического процесса.
• Беременность. В период гестации уровень аминокислоты нестабилен. Он то растет, то падает. Высокие концентрации гомоцистеина у женщин ассоциируются с пороками развития плода. В том числе синдромом Дауна и прочими редкими аномалиями.

Необходимо проводить подобный скрининг регулярно. По крайней мере 1-2 раза в триместр. Чтобы вовремя обнаружить отклонение. Конечно, высокие показатели не гарантируют нарушений у плода, но рисковать не стоит.

Анализ крови на гомоцистеин — это своего рода универсальный маркер аномалий у пациента: таким способом обнаруживают врожденные заболевания, нарушения работы ЦНС, сердца.

Нормальные показатели

У взрослых пациентов от пола и возраста при прочих равных условиях ничего не зависит.

• У мужчин адекватное значение находится на уровне 10-12 мкмоль на литр крови.
• Норма гомоцистеина у женщин та же — 10-12 мкмоль/л.
• У детей, до фазы полового созревания нормальные значения находятся в диапазоне — 1-5 мкмоль на литр. После начала пубертата — мальчики — до 7, девочки — не свыше 6 мкмоль/л.

А при беременности все зависит от фазы гестации (см. таблицу):

Гомоцистеин при беременности, как правило, находится на нижней границе нормы.

Причины повышения

Факторов развития нарушения много. В основном речь о патологических процессах. Среди возможных вариантов:

Недостаток витаминов B9 и B12

Развивается мегалобластная анемия , что само по себе провоцирует нарушение работы всего организма.

В этом же случае механизм несколько другой. Сама по себе аминокислота гомоцистеин не поступает в организм с пищей. Она синтезируется косвенным образом, через метионин.

Для того, чтобы этот процесс проходил как нужно, необходима нормальная концентрация витаминов. Дефицит сразу же приводит к нарушениям.

Развивается неполноценный гомоцистеин, который хотя и отражается на анализе как аминокислота, не способен выполнять функции нормального соединения. Зато хорошо вредит всему организму.

Лечение простое. Ударные дозы витаминов. Плюс, если первопричина в нарушении усвоения полезных веществ, корректируют основное состояние — расстройство со стороны пищеварительного тракта.

Гомоцистинурия

Сравнительно редкое, но от того не менее опасное заболевание. Сопровождается ростом количества аминокислоты в организме.

Понятно, что ничего хорошего пациент от подобного расстройства не получает. Напротив, возникает триада симптомов: нарушения работы опорно-двигательного аппарата, центральной нервной и сердечно-сосудистой систем. Вариантов несколько.

В любом случае, это инвалидизирующее врожденное нарушение метаболизма.

Лечение проводится на ранних стадиях. В первую очередь назначается диета с высоким содержанием растительных компонентов. Затем показаны большие дозы фолиевой кислоты.

Если есть склонность к тромбозам, применяют ацетилсалициловую кислоту в низких концентрациях, но на длительной основе. Диета в системе с препаратами позволяет устранить основные симптомы на долгие годы.

Атеросклероз

Также как и расстройства со стороны сердечно-сосудистой системы в целом. Не до конца понятно, что тут причина, а что — следствие, поэтому назначают дополнительные анализы.

Важно уточнить, стали ли заболевания кардиальных структур причиной. Если да — лечат сначала конкретное расстройство, а концентрация гомоцистеина повышается до нормы сама.

Метод коррекции зависит от диагноза:

• Обычно назначают антигипертензивные средства. Бета-блокаторы , антагонисты кальция , ингибиторы АПФ , мочегонные или сартаны .
• По потребности применяют кардиопротекторы. Рибоксин, Милдронат .
• Часто у пациентов обнаруживается отложение холестерина на стенках сосудов. Тогда назначают статины и фибраты . По потребности.

Нарушения массы тела

Избыточный вес образуется как самостоятельное заболевание или же формируется на вторичном уровне, на фоне эндокринных патологических процессов. Расстройство сопровождается отклонениями в работе всей системы. Как минимум.

Лечение. Терапия заключается в том, чтобы скорректировать массу тела. В основном предполагается, что пациент соблюдает правильную диету, рацион.

С другой стороны, патологические процессы также способны провоцировать повышение массы тела. Потому нужно тщательно разобраться, что стало причиной нарушения. И только потом корректировать расстройства.

Тромбозы

Образование особых сгустков в кровеносном русле. Они достаточно плотные за счет содержания белка-фибрина. Клетки-тромбоциты связаны друг с другом. Потому сам по себе этот сгусток не разрушается.

Необходимо тщательно подойти к диагностике состояния. Повышенный гомоцистеин вызывает тромбообразование, но его увеличение не всегда относится к первичным заболеваниям. Потому развитие патологического процесса, тромбоза, часто оказывается третичным, косвенным. Важно не спутать причину и следствие. Это работа врача.

Лечение. Назначаются препараты на основе ацетилсалициловой кислоты. Аспирин, также более безопасные аналоги — современные антиагреганты .

Другой класс более мощных препаратов, которые активно применяются — это антикоагулянты . Однако их назначают курсом до нескольких недель, не более.

Для систематического применения они не подходят из-за рисков кровотечений.

Курение

Потребление табака сразу сказывается на усвоении метионина и синтезе гомоцистеина косвенным образом. Вещества, содержащиеся в сигаретах и прочих изделиях подобного рода в течение короткого срока провоцируют расстройства метаболизма. Необходимо как можно быстрее скорректировать состояние.

Лечение. Терапия зависит от стажа курения. В целом, необходимо отказаться от пагубной привычки. И чем раньше — тем лучше.

Затем, если сроки потребления табака значительные — необходимо привести организм, сердечно-сосудистую и легочную системы в порядок. Показана диета. По потребности назначаются антигипертензивные , кардиопротекторы и прочие.

Применение некоторых медикаментозных средств

Наиболее опасны с точки зрения метаболизма аминокислот — противовоспалительные нестероидного происхождения, антибиотики, гормональные препараты и прочие медикаменты. В том числе глюкокортикоиды в высокой концентрации или применяемые долго приводят к гипергомоцистеинемии — повышению уровня гомоцистеина.

Лечение простое — нужно отказаться от медикамента. Если причина в этом, концентрация аминокислоты приходит в норму сама. После отмены препарата.

Авитаминоз

Кроме недостатка веществ B9 и B12. Терапия стандартная. Нужно парентеральное, вне пищеварительной системы, введение медикаментов.

Ударные концентрации витаминов позволяют быстро скорректировать скорость и качество метаболизма гомоцистеина, вывести избыток вещества и продуктов его переработки.

Злоупотребление кофе

При условии, что пациент принимает натуральный напиток, а не суррогат. Ускоряет выработку аминокислоты. Достаточно отказаться от продукта.

Если гомоцистеин повышен — это значит, что имеют место патологии гормонального, сердечно-сосудистого, иных профилей. Естественных причин роста практически нет.

Провокаторы понижения

Факторов-виновников также довольно много:

Нарушения генетического плана

Обнаруживаются у детей. В том числе в рамках скрининга еще во время беременности. Низкие показатели вещества часто говорят о синдроме Дауна. Также, реже, о некоторых других нарушениях. Возможно тетрада Фалло , расстройства по типу пороков сердца и прочие.

Лечения как такового нет. Поскольку отклонения задействованы на генетическом плане, закодированы в самом фундаменте организма.

Нарушения со стороны сердца корректируют хирургическим путем. Оперативное лечение — единственный метод и то не всегда применимый.

Беременность

Гестация ассоциирована с довольно низким уровнем гомоцистеина. При этом, он находится в рамках клинической нормы для пациенток в положении. Если ниже — это уже патология.

В этом же случае речь идет об адекватном состоянии. Оно пройдет само, как только закончится вынашивание плода. Концентрация повысится.

Лечение в этом случае не требуется.

Чрезмерное количество гормонов щитовидной железы

Также называется гипертиреозом. Сопровождается группой интенсивных симптомов. Головными болями, тошнотой, слабостью, расстройством работы сердечно-сосудистой системы. Также понижается или растет температура тела и артериальное давление.

При гипертериозе гомоцистеин перерабатывается слишком быстро и не успевает синтезироваться — отсюда снижение нормального значения.

Лечение. Срочное, под контролем эндокринолога. Назначаются препараты на основе радиоактивного йода. Также возможен вариант со специальной диетой.

Эндемические формы лечатся переменой места жительства. Поскольку эти виды обусловлены регионом. Пищей, водой.

Онкологические процессы на развитых стадиях

На начальном этапе патологии концентрация гомоцистеина уже ниже нормы. Как только нарушение прогрессирует, она падает еще сильнее, поскольку основную часть аминокислот забирает именно опухоль. Она растет и требует много строительного материала для собственного развития.

Лечение. Проводится оперативным путем. Важно удалить неоплазию и как можно раньше. Радикально, тотально. Чтобы не оставалось фразментов.

К несчастью, в случае с раковой опухолью добиться этого крайне трудно. Потом назначают курс химио— и лучевой терапии. По потребности.

Динамику отслеживают методами МРТ, КТ, ПЭТ-КТ.

Нарушения гормонального плана

Различные заболевания вроде сахарного диабета, отклонений в работе надпочечников, щитовидной железы и прочих патологических процессов. Эндокринных диагнозов может быть множество и каждый из них провоцирует нарушение по типу понижения концентрации гомоцистеина.

Лечение зависит от конкретной ситуации. В основном назначают заместительную гормональную терапию, диету. Нормализуют массу тела.

Специально бороться за повышение объема аминокислоты не нужно. Поскольку нарушен метаболизм. Значит как только обменные процессы восстановятся, все придет в норму само.

Концентрация гомоцистеина показывает, насколько эффективно организм распределяет ресурсы и правильно работает, а все отклонения говорят о патологиях, кроме, пожалуй, снижения объемов аминокислоты при беременности.

Дополнительные обследования

Вспомогательных мероприятий не так много:

• УЗИ органов пищеварительного тракта.
• Анализ крови общий и биохимия.
• Консультация гематолога и прочих профильных специалистов. С устным опросом и сбором анамнеза.
• Рентгенография грудной клетки.
• Пункция костного мозга.
• МРТ, КТ с контрастным усилением. Гадолинием и йодом соответственно.

Также по потребности — прочие методики.

Гомоцистеин в крови — это незаменимая аминокислота, строительный материал для организма, его клеточных структур. Все отклонения нужно проверять более тщательно. Чтобы своевременно обнаружить патологические процессы. Лечение назначается по потребности.

Гипергомоцистеинемия

Гипергомоцистеинемия – патологическое состояние, своевременная диагностика которого в подавляющем большинстве случаев позволяет назначить простое, дешевое, эффективное и безопасное лечение, в десятки раз снижающее риск многих жизненно опасных заболеваний и осложнений.

Гомоцистеин – продукт превращения метионина, одной из восьми незаменимых аминокислот. Кофакторами превращения метаболических путей метионина в организме выступают витамины, самыми важными из которых являются фолиевая кислота (В9), пиридоксин (В6), цианкобаламин (В12) и рибофлавин (В1).

Гомоцистеин обладает выраженным токсическим действием на клетку. Для защиты клетки от повреждающего действия гомоцистеина существуют специальные механизмы выведения его из клетки в кровь. В случае появления избытка гомоцистеина в организме он накапливается в крови, и основным местом повреждающего действия этого вещества становится внутренняя поверхность сосудов. Гипергомоцистеинемия приводит к повреждению и активации эндотелиальных клеток (клеток выстилки кровеносных сосудов), что значительно повышает риск тромбозов. Высокие уровни гомоцистеина вызывают «окислительный стресс», усиливают агрегацию тромбоцитов и вызывают активацию коагуляционного каскада, ведут к нарушению эндотелий зависимой вазодилятации и стимуляции пролиферации гладкомышечных клеток.

Таким образом, гипергомоцистеинемия оказывает неблагоприятное влияние на механизмы регуляции сосудистого тонуса, обмен липидов и коагуляционный каскад, развитию разнообразных заболеваний сосудов.

Причины повышения уровня гомоцистеина в крови

Самыми частыми причинами повышения уровня гомоцистеина являются витаминно-дефицитные состояния – недостаток фолиевой кислоты и витаминов В6, В12 и В1. Одной из главных причин витаминно-дефицитных состояний являются заболевания желудочно-кишечного тракта, сопровождающиеся нарушением всасывания витаминов (синдром мальабсорбции).

Потребление больших количеств кофе (более 6 чашек в день) является одним из факторов, способствующих повышению уровня гомоцистеина в крови.

Повышенную склонность к гипергомоцистеинемии имеют курящие.

Потребление небольших количеств алкоголя может снижать уровень гомоцистеина, а большие количества спиртного способствуют росту гомоцистеина в крови.

Уровень гомоцистеина часто повышается при сидячем образе жизни. Умеренные физические нагрузки способствуют снижения уровня гомоцистеина при гипергомоцистеинемии.

На уровень гомоцистеина влияет прием целого ряда лекарств (метотрексат, противосудорожные препараты, закись азота, метформин, антагонисты Н2-рецепторов, эуфиллин).

Неблагоприятное влияние может оказывать прием гормональных контрацептивов. Однако эти данные подтверждают не все исследователи.

Повышению уровня гомоцистеина способствуют некоторые сопутствующие заболевания (почечная недостаточность, заболевания щитовидной железы, сахарный диабет, псориаз и лейкозы).

Важная причина гипергомоцистеинемии – наследственные аномалии ферментов, участвующие в метаболизме метионина. Для превращения избытка гомоцистеина в метионин нужны высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты. Гомозиготная мутация гена метилтетрагидрофолатредуктазы снижает активность фермента на 50%, в результате возникает стойкая умеренная гипергомоцистеинемия. Еще один часто встречающийся генетический дефект, ведущий к гипергомоцистеинемии – мутация гена цистатионсинтазы. Гомозиготная мутация этого гена приводит к тяжелому поражению сосудов в молодом возрасте и ранней смерти пациентов от атеросклероза и тромботических осложнений.

Заболевания, связанные с гипергомоцистеинемией

Сердечно-сосудистые заболевания

До настоящего времени патология сердечно-сосудистой системы остается основной причиной заболеваемости и смертности среди населения во всем мире. Гомоцистеин является независимым маркером высокой смертности от сердечно-сосудистых заболеваний, сравнимым с гиперхолестеринемией и высоким артериальным давлением.

Исследования, проведенные на огромных когортах в десятки тысяч лиц, убедительно демонстрируют роль повышенного уровня гомоцистеина как независимого фактора риска развития атеросклероза, его тромботических осложнений, ишемической болезни сердца, инсультов, ишемических заболеваний сосудов нижних конечностей, венознах тромбозов, развитие рестенозов артерий после ангиопластики. Более того, многими исследованиями показано и уменьшение риска соответствующих заболеваний или осложнений при применении терапии, снижающей уровень гомоцистеина.

По данным клинических исследований увеличение концентрации гомоцистеина в плазме на 5 мкмоль/л увеличивает риск сердечнососудистых заболеваний и общей смертности в 1,3-1,7 раза (нормальным содержанием гомоцистеина считается концентрация 5-15 мкмоль/л у мужчин, 5-12 мкмоль/л у женщин).
Общее повышение риска заболеваний за счет гипергомоцистеинемии для кардиоваскулярного риска составляет 70%, риска развития цереброваскулярных поражений – 150%, риск периферической обструкции сосудов повышается в 6 раз. Обсуждается связь гипергомоцистеинемии с развитием старческого слабоумия (болезни Альцгеймера).

Патология беременности

Микротромбообразование и нарушение микроциркуляции приводят к целому ряду акушерских осложнений. Нарушение имплантации и фетоплацентарного кровообращения ведет к репродуктивной недостаточности – невынашиванию беременности и бесплодию в результате дефектов имплантации зародыша. На более поздних стадиях беременности гипергомоцистеинемия является причиной развития хронической плацентарной недостаточности и хронической внутриутробной гипоксии плода. Это приводит к рождению детей с низкой массой тела и сниженными функциональными резервами , развитию осложнений периода новорожденности.

Гипергомоцистеинемия может быть одной из причин генерализованной микроангиопатии во второй половине беременности, проявляющейся в виде позднего токсикоза (гестоза) с развитием тяжелых, часто неуправляемых состояний, иногда требующих досрочного родоразрешения. Рождение незрелого недоношенного ребенка в этих случаях сопровождается высокой детской летальностью и частыми неонатальными осложнениями.

Гомоцистеин свободно проходит через плаценту и может оказывать тератогенное и фетотоксическое действие. Было доказано, что гипергомоцистеинемия является одной из причин пороков развития плода (в частности анэнцефалии и незаращения костномозгового канала – spina-bifida).

Гипергомоцистеинемия может сопровождаться развитием вторичных аутоиммунных реакций и в настоящее время рассматривается как одна из причин антифосфолипидного синдрома. Аутоиммунные факторы могут мешать нормальному развитию беременности и после устранения высокого уровня гомоцистеина.

Диагностика гипергомоцистеинемии

Для диагностики гипергомоцистеинемии проводится определение уровня гомоцистеина в крови. Иногда используются нагрузочные пробы с метионином (определение уровня гомоцистеина натощак и после нагрузки метионином). При обнаружении высокого уровня гомоцистеина в крови необходимо проведение тестов, позволяющих обнаружить другие факторы риска развития сосудистых и акушерских осложнений.

Исследование на содержание гомоцистеина может проводиться в качестве скрининга у практически здоровых лиц для выявления группы повышенного риска развития сердечно-сосудистых заболеваний и проведения профилактических мероприятий по снижению этого риски.

Анализ на гомоцистеин полезен при сахарном диабете с его склонностью к сосудистым осложнениям.

Учитывая серьезность возможных последствий гипергомоцистемии при беременности, рекомендуется проверить уровень гомоцистеина всем женщинам, готовящимся к беременности.

В обязательном порядке следует определять уровень гомоцистеина у пациенток с бывшими ранее акушерскими осложнениями и у женщин, у родственников которых были инсульты, инфаркты и тромбозы в возрасте до 45-50 лет.

Лечение гипергомоцистеинемии

При обнаружении гипергомоцистеинемии проводится специальноподобранная терапия высокими дозами фолиевой кислоты и витаминов группы В (В6, В12, В1).

Так как витаминно-дефицитное состояние часто связано с нарушением всасывания витаминов в желудочно-кишечном тракте, лечение, как правило, начинается внутримышечного введения витаминов группы В. После снижения уровня гомоцистеина до нормы (5-15 мкмоль/л) назначают поддерживающие дозы витаминов per os.

Такое лечение характеризуется отсутствием побочных эффектов, а кроме того, оно несравнимо более дешево, чем фармакотерапия таких факторов риска как гипертония и гиперлипидемия.

Повышенный гомоцистеин

Гомоцистеин – важный показатель биохимического состава крови. Это аминокислота, способная влиять на протекающие в организме процессы.

Если при исследовании биологического материала обнаруживается, что гомоцистеин повышен или понижен, это свидетельствует о развивающейся патологии. Именно поэтому определение уровня данного компонента крови признано необходимым при подозрении на многие заболевания.

Функциональные особенности

Гомоцистеин является результатом синтеза метионина – одного из компонентов группы необходимых человеческому организму аминокислот.

Основной поставщик метионина – продукты с большим содержанием белка животного происхождения.

Функциональное назначение метионина заключается в деятельности, результатом которой становится преобразование природного белка в энергетический потенциал организма.

При нормальном течении метаболических процессов концентрация гомоцистеина в крови поддерживается на допустимом уровне вследствие постоянного выведения его излишков из организма.

Механизм отклонения от нормы

Превышение нормы возникает в результате дефицита витаминов В6, В12 и фолиевой кислоты. Это явление представляет опасность для клеток вследствие токсичности гомоцистеина, когда концентрация его достаточно высока.

Пытаясь вывести излишки вещества из тканей, организм освобождается от них выбросом гомоцистеина в кровь.

Наличие различных патологических процессов затрудняет выведение вещества, что, в свою очередь, способно спровоцировать увеличение показателей и развитие предрасположенности к нарушению деятельности органов и систем.

Отклонения в сторону увеличения показателей данной аминокислоты наблюдаются у большого количества людей. У 30 % обследуемых обнаруживаются высокие значения гомоцистеина.

Опасность превышения нормального уровня

Наличие в организме данного компонента в необходимом количестве положительным образом сказывается на осуществлении жизненно важных процессов.

Его избыточная концентрация, сопряженная с высокой токсичностью, становится причиной серьезных осложнений. Одним из них является атеросклероз, развивающийся на фоне повреждения сосудов, вызванного высоким уровнем данного вещества в крови.

Гомоцистеинемия считается ведущим фактором развития атеросклероза. Высокая концентрация гомоцистеина пагубно влияет на стенки сосудов. В местах значительного их повреждения возникают благоприятные условия для прилипания холестериновых бляшек.

Это приводит к образованию тромбов, которые со временем способны полностью перекрыть просвет кровеносного сосуда, что неизменно ведет к гибели человека.

Кроме атеросклероза, повышенный гомоцистеин провоцирует прогрессирование следующих патологических состояний:

• нарушение деятельности сердечной и сосудистой системы;
• болезнь Альцгеймера;
• инфаркт миокарда;
• ишемия;
• нефропатия;
• нарушение циркуляции крови в периферических сосудах;
• старческое слабоумие — деменция;
• осложненное течение беременности.

Особую опасность представляет повышенное значение компонента в крови беременной женщины. Оно угрожает жизни матери, а также может стать причиной преждевременных родов, выкидыша или появления на свет мертворожденного плода.

Для пожилых людей основная угроза заключается в вероятности разрушительного воздействия на состояние сосудов.

Симптомы

Проявление последствий значительного увеличения количества аминокислоты в организме можно предупредить, если вооружиться знаниями о причинах, признаках и симптомах патологии.

Раннее выявление отклонений предотвратит осложнения многих патологических состояний. Среди немногочисленных, но наиболее характерных признаков избыточной концентрации этого вещества в крови – гипергомоцистеинемии – следует отметить:

• высокую свертываемость крови;
• появление болевых ощущений в нижних конечностях;
• судороги в ногах, появляющиеся чаще ночью;
• дискомфортное состояние мышц в икрах ног.

Следует отметить, что большая выразительность симптомов наблюдается у женщин в период вынашивания ребенка, когда организм испытывает большую нагрузку, вызванную перестройкой всех органов и систем.

Повышение свертываемости крови у женщин в этот ответственный период обусловлено естественной подготовкой организма к родам.

Однако увеличение гомоцистеина еще в большей степени усиливает этот процесс, что приводит к вероятности прогрессирования тромбофилии.

Поддержание аминокислоты в нормальных границах является профилактической мерой, предотвращающей закупорку сосудов у всех пациентов. Особенно оно важно для предупреждения развития гипоксии у будущего ребенка.

Причины

Необходимым условием выбора адекватного курса лечения является, в первую очередь, выявление факторов, провоцирующих развитие гипергомоцистеинемии.

Среди разнообразных причин следует отметить:

1. Недостаток в организме витаминов группы В (особенно В12), принимающих непосредственное участие в преобразовании метионина.
2. Дисфункцию почек и печени.
3. Сахарный диабет.
4. Заболевания кроветворной системы.
5. Обострение псориатических проявлений.
6. Патологические процессы, сопровождающиеся недостаточностью продуцирования панкреатических ферментов.
7. Заболевания желудочно-кишечного тракта, препятствующие полноценному усвоению белка из продуктов питания.

Кроме причин, связанных с серьезными заболеваниями, повышение гомоцистеина может быть результатом неумеренного употребления спиртных напитков и пагубной привычки к курению.

Группа риска

Не исключается вероятность отклонения от нормы у лиц, которые безрассудно используют некоторые лекарственные средства без согласования с врачом.

Наиболее опасны в этом отношении такие препараты, как:

• Эуфиллин (подавляет действие витаминов группы В);
• Метотрексат (препятствует усвоению витамина В 9);
• Препараты-контрацептивы.
• Метформин.
• Фенитоин.
• Закись азота, используемая с антисептической целью, но препятствующая усвоению витамина В 12.

Злоупотребление черным кофе также может стать причиной незначительного повышения данной аминокислоты.

Нормы гомоцистеина

Сложные процессы, постоянно происходящие в организме, не всегда приводят к положительным изменениям. Отклонение от нормы компонентов, участвующих в обмене веществ, оказывает негативное влияние на органы и системы.

Таким компонентом является гомоцистеин, повышение которого становится предпосылкой для развития атеросклеротических проявлений, а также сигнализирует о преждевременном старении организма.

Однако следует отметить, что его значение не является постоянной величиной. Например, у взрослых пациентов и детей нормой считаются разные показатели. Выглядит это следующим образом:

1. У грудничков, независимо от полового признака, нормальным считается концентрация этой аминокислоты в количестве около 5 мкмоль/л.
2. В период полового созревания наблюдается некоторое увеличение показателей и намечается разница по половой принадлежности. У девочек показатели ниже (6 мкмоль/л), чем у мальчиков (7 мкмоль/л).
3. У пациентов обоих полов после 18 лет пределы нормы значительно выше, чем у ребенка. Характерным отличием у женщин является тенденция к быстрому повышению гомоцистеина. Допустимыми показателями считаются значения в диапазоне 5–12 мкмоль/л. Однако пограничная концентрация ниже, чем у мужчин. Для лиц мужского пола нормой считаются значения в пределах 6–15 мкмоль/л.

У женщины, вынашивающей малыша, гомоцистеин понижается. Такая ситуация наблюдается обычно к концу третьего месяца беременности. Она не свидетельствует о развитии патологии, так как является естественным процессом, обеспечивающим нормальный кровоток в плаценте, а также предупреждающим вероятность гипоксии плода.

После родов происходит нормализация показателей естественным путем, не требуется специального лечения.

Диагностика

Биохимическое исследование крови позволяет своевременно выявить отклонения и предупредить развитие осложнений.

Особенно важным анализ на гомоцистеин является для женщин при планировании беременности и на протяжении всего периода вынашивания плода.

Избыток вещества способен привести к бесплодию или выкидышу, а на поздних сроках – к гипоксии. Плод, вынашиваемый на фоне недостаточности плацентарного кровоснабжения, вызванной повышенным уровнем гомоцистеина у матери, в большинстве случаев нежизнеспособен.

Как проводится процедура

Кровь для анализа берут из вены. Чтобы исключить вероятность искажения показателей, следует соблюдать простые правила перед забором биоматериала:

1. Перед сдачей анализов необходимо исключить из меню жирные, жареные и острые блюда. Алкогольные напитки, крепкий кофе и сигареты также под строгим запретом.
2. Следует с вечера хорошо отдохнуть, избегать стрессов.
3. Последний прием пищи – за 10 часов до процедуры.

Обнаружение отклонений от нормы становится показанием к дальнейшему обследованию с целью установления причины повышенных значений.

Методы стабилизации уровня

Незначительные отклонения от нормальных значений легко поддаются коррекции с помощью выполнения правил, рекомендуемых врачом. Понизить небольшое превышение помогают:

1. Отказ от вредных привычек – злоупотребления алкоголя, курения.
2. Занятия упражнениями, выполнение допустимой физической нагрузки. Ежедневная ходьба.
3. Длительное пребывание на свежем воздухе.

Разумное дозирование активности и отдыха также оказывает благоприятное воздействие на весь организм в целом и позволяет снизить гомоцистеины в крови.

Роль питания

Не менее важным является разумный подход к питанию. Специальная диета не предусматривается, однако имеется ряд продуктов, понижающих уровень обсуждаемой аминокислоты:

• грецкие орехи;
• рыбные блюда, богатые Омега-3;
• овощи;
• морепродукты;
• пивные дрожжи;
• рыбий жир.

Одновременно следует отказаться от продуктов, содержащих большое количество метионина – сыров, яиц и мясных блюд.

Медикаментозная терапия

Лекарственный метод необходим при значительных отклонениях от допустимых границ.

Использование специальных препаратов зависит от состояния пациента. Лечение предусматривает:

1. Употребление витаминов В6, В9, В12.
2. Использование фолиевой кислоты.
3. Средства, способствующие разжижению крови и предотвращающие образование тромбов. В большинстве случаев назначается прием аспирина.

Быстро снизить концентрацию этой аминокислоты можно при помощи внутримышечного введения перечисленных средств. К этому методу чаще прибегают, если имеются проблемы с пищеварением.

Использование народных средств не дает существенного эффекта и может навредить, спровоцировав аллергическую реакцию.

Избежать серьезных последствий повышения гомоцистеина удастся, если регулярно проводить диагностические обследования, соблюдать рекомендации врача и правила здорового образа жизни. Это станет залогом долголетия и здоровья.

Повышенный гомоцистеин

Гомоцистеин – важный показатель биохимического состава крови. Это аминокислота, способная влиять на протекающие в организме процессы.

Если при исследовании биологического материала обнаруживается, что гомоцистеин повышен или понижен, это свидетельствует о развивающейся патологии. Именно поэтому определение уровня данного компонента крови признано необходимым при подозрении на многие заболевания.

Функциональные особенности

Гомоцистеин является результатом синтеза метионина – одного из компонентов группы необходимых человеческому организму аминокислот.

Основной поставщик метионина – продукты с большим содержанием белка животного происхождения.

Функциональное назначение метионина заключается в деятельности, результатом которой становится преобразование природного белка в энергетический потенциал организма.

При нормальном течении метаболических процессов концентрация гомоцистеина в крови поддерживается на допустимом уровне вследствие постоянного выведения его излишков из организма.

Механизм отклонения от нормы

Превышение нормы возникает в результате дефицита витаминов В6, В12 и фолиевой кислоты. Это явление представляет опасность для клеток вследствие токсичности гомоцистеина, когда концентрация его достаточно высока.

Пытаясь вывести излишки вещества из тканей, организм освобождается от них выбросом гомоцистеина в кровь.

Наличие различных патологических процессов затрудняет выведение вещества, что, в свою очередь, способно спровоцировать увеличение показателей и развитие предрасположенности к нарушению деятельности органов и систем.

Отклонения в сторону увеличения показателей данной аминокислоты наблюдаются у большого количества людей. У 30 % обследуемых обнаруживаются высокие значения гомоцистеина.

Опасность превышения нормального уровня

Наличие в организме данного компонента в необходимом количестве положительным образом сказывается на осуществлении жизненно важных процессов.

Его избыточная концентрация, сопряженная с высокой токсичностью, становится причиной серьезных осложнений. Одним из них является атеросклероз, развивающийся на фоне повреждения сосудов, вызванного высоким уровнем данного вещества в крови.

Гомоцистеинемия считается ведущим фактором развития атеросклероза. Высокая концентрация гомоцистеина пагубно влияет на стенки сосудов. В местах значительного их повреждения возникают благоприятные условия для прилипания холестериновых бляшек.

Это приводит к образованию тромбов, которые со временем способны полностью перекрыть просвет кровеносного сосуда, что неизменно ведет к гибели человека.

Кроме атеросклероза, повышенный гомоцистеин провоцирует прогрессирование следующих патологических состояний:

• нарушение деятельности сердечной и сосудистой системы;
• болезнь Альцгеймера;
• инфаркт миокарда;
• ишемия;
• нефропатия;
• нарушение циркуляции крови в периферических сосудах;
• старческое слабоумие — деменция;
• осложненное течение беременности.

Особую опасность представляет повышенное значение компонента в крови беременной женщины. Оно угрожает жизни матери, а также может стать причиной преждевременных родов, выкидыша или появления на свет мертворожденного плода.

Для пожилых людей основная угроза заключается в вероятности разрушительного воздействия на состояние сосудов.

Симптомы

Проявление последствий значительного увеличения количества аминокислоты в организме можно предупредить, если вооружиться знаниями о причинах, признаках и симптомах патологии.

Раннее выявление отклонений предотвратит осложнения многих патологических состояний. Среди немногочисленных, но наиболее характерных признаков избыточной концентрации этого вещества в крови – гипергомоцистеинемии – следует отметить:

• высокую свертываемость крови;
• появление болевых ощущений в нижних конечностях;
• судороги в ногах, появляющиеся чаще ночью;
• дискомфортное состояние мышц в икрах ног.

Следует отметить, что большая выразительность симптомов наблюдается у женщин в период вынашивания ребенка, когда организм испытывает большую нагрузку, вызванную перестройкой всех органов и систем.

Повышение свертываемости крови у женщин в этот ответственный период обусловлено естественной подготовкой организма к родам.

Однако увеличение гомоцистеина еще в большей степени усиливает этот процесс, что приводит к вероятности прогрессирования тромбофилии.

Поддержание аминокислоты в нормальных границах является профилактической мерой, предотвращающей закупорку сосудов у всех пациентов. Особенно оно важно для предупреждения развития гипоксии у будущего ребенка.

Причины

Необходимым условием выбора адекватного курса лечения является, в первую очередь, выявление факторов, провоцирующих развитие гипергомоцистеинемии.

Среди разнообразных причин следует отметить:

1. Недостаток в организме витаминов группы В (особенно В12), принимающих непосредственное участие в преобразовании метионина.
2. Дисфункцию почек и печени.
3. Сахарный диабет.
4. Заболевания кроветворной системы.
5. Обострение псориатических проявлений.
6. Патологические процессы, сопровождающиеся недостаточностью продуцирования панкреатических ферментов.
7. Заболевания желудочно-кишечного тракта, препятствующие полноценному усвоению белка из продуктов питания.

Кроме причин, связанных с серьезными заболеваниями, повышение гомоцистеина может быть результатом неумеренного употребления спиртных напитков и пагубной привычки к курению.

Группа риска

Не исключается вероятность отклонения от нормы у лиц, которые безрассудно используют некоторые лекарственные средства без согласования с врачом.

Наиболее опасны в этом отношении такие препараты, как:

• Эуфиллин (подавляет действие витаминов группы В);
• Метотрексат (препятствует усвоению витамина В 9);
• Препараты-контрацептивы.
• Метформин.
• Фенитоин.
• Закись азота, используемая с антисептической целью, но препятствующая усвоению витамина В 12.

Злоупотребление черным кофе также может стать причиной незначительного повышения данной аминокислоты.

Нормы гомоцистеина

Сложные процессы, постоянно происходящие в организме, не всегда приводят к положительным изменениям. Отклонение от нормы компонентов, участвующих в обмене веществ, оказывает негативное влияние на органы и системы.

Таким компонентом является гомоцистеин, повышение которого становится предпосылкой для развития атеросклеротических проявлений, а также сигнализирует о преждевременном старении организма.

Однако следует отметить, что его значение не является постоянной величиной. Например, у взрослых пациентов и детей нормой считаются разные показатели. Выглядит это следующим образом:

1. У грудничков, независимо от полового признака, нормальным считается концентрация этой аминокислоты в количестве около 5 мкмоль/л.
2. В период полового созревания наблюдается некоторое увеличение показателей и намечается разница по половой принадлежности. У девочек показатели ниже (6 мкмоль/л), чем у мальчиков (7 мкмоль/л).
3. У пациентов обоих полов после 18 лет пределы нормы значительно выше, чем у ребенка. Характерным отличием у женщин является тенденция к быстрому повышению гомоцистеина. Допустимыми показателями считаются значения в диапазоне 5–12 мкмоль/л. Однако пограничная концентрация ниже, чем у мужчин. Для лиц мужского пола нормой считаются значения в пределах 6–15 мкмоль/л.

У женщины, вынашивающей малыша, гомоцистеин понижается. Такая ситуация наблюдается обычно к концу третьего месяца беременности. Она не свидетельствует о развитии патологии, так как является естественным процессом, обеспечивающим нормальный кровоток в плаценте, а также предупреждающим вероятность гипоксии плода.

После родов происходит нормализация показателей естественным путем, не требуется специального лечения.

Диагностика

Биохимическое исследование крови позволяет своевременно выявить отклонения и предупредить развитие осложнений.

Особенно важным анализ на гомоцистеин является для женщин при планировании беременности и на протяжении всего периода вынашивания плода.

Избыток вещества способен привести к бесплодию или выкидышу, а на поздних сроках – к гипоксии. Плод, вынашиваемый на фоне недостаточности плацентарного кровоснабжения, вызванной повышенным уровнем гомоцистеина у матери, в большинстве случаев нежизнеспособен.

Как проводится процедура

Кровь для анализа берут из вены. Чтобы исключить вероятность искажения показателей, следует соблюдать простые правила перед забором биоматериала:

1. Перед сдачей анализов необходимо исключить из меню жирные, жареные и острые блюда. Алкогольные напитки, крепкий кофе и сигареты также под строгим запретом.
2. Следует с вечера хорошо отдохнуть, избегать стрессов.
3. Последний прием пищи – за 10 часов до процедуры.

Обнаружение отклонений от нормы становится показанием к дальнейшему обследованию с целью установления причины повышенных значений.

Методы стабилизации уровня

Незначительные отклонения от нормальных значений легко поддаются коррекции с помощью выполнения правил, рекомендуемых врачом. Понизить небольшое превышение помогают:

1. Отказ от вредных привычек – злоупотребления алкоголя, курения.
2. Занятия упражнениями, выполнение допустимой физической нагрузки. Ежедневная ходьба.
3. Длительное пребывание на свежем воздухе.

Разумное дозирование активности и отдыха также оказывает благоприятное воздействие на весь организм в целом и позволяет снизить гомоцистеины в крови.

Роль питания

Не менее важным является разумный подход к питанию. Специальная диета не предусматривается, однако имеется ряд продуктов, понижающих уровень обсуждаемой аминокислоты:

• грецкие орехи;
• рыбные блюда, богатые Омега-3;
• овощи;
• морепродукты;
• пивные дрожжи;
• рыбий жир.

Одновременно следует отказаться от продуктов, содержащих большое количество метионина – сыров, яиц и мясных блюд.

Медикаментозная терапия

Лекарственный метод необходим при значительных отклонениях от допустимых границ.

Использование специальных препаратов зависит от состояния пациента. Лечение предусматривает:

1. Употребление витаминов В6, В9, В12.
2. Использование фолиевой кислоты.
3. Средства, способствующие разжижению крови и предотвращающие образование тромбов. В большинстве случаев назначается прием аспирина.

Быстро снизить концентрацию этой аминокислоты можно при помощи внутримышечного введения перечисленных средств. К этому методу чаще прибегают, если имеются проблемы с пищеварением.

Использование народных средств не дает существенного эффекта и может навредить, спровоцировав аллергическую реакцию.

Избежать серьезных последствий повышения гомоцистеина удастся, если регулярно проводить диагностические обследования, соблюдать рекомендации врача и правила здорового образа жизни. Это станет залогом долголетия и здоровья.

Гипергомоцистеинемия

Гипергомоцистеинемия – патологическое состояние, своевременная диагностика которого в подавляющем большинстве случаев позволяет назначить простое, дешевое, эффективное и безопасное лечение, в десятки раз снижающее риск многих жизненно опасных заболеваний и осложнений.

Гомоцистеин – продукт превращения метионина, одной из восьми незаменимых аминокислот. Кофакторами превращения метаболических путей метионина в организме выступают витамины, самыми важными из которых являются фолиевая кислота (В9), пиридоксин (В6), цианкобаламин (В12) и рибофлавин (В1).

Гомоцистеин обладает выраженным токсическим действием на клетку. Для защиты клетки от повреждающего действия гомоцистеина существуют специальные механизмы выведения его из клетки в кровь. В случае появления избытка гомоцистеина в организме он накапливается в крови, и основным местом повреждающего действия этого вещества становится внутренняя поверхность сосудов. Гипергомоцистеинемия приводит к повреждению и активации эндотелиальных клеток (клеток выстилки кровеносных сосудов), что значительно повышает риск тромбозов. Высокие уровни гомоцистеина вызывают «окислительный стресс», усиливают агрегацию тромбоцитов и вызывают активацию коагуляционного каскада, ведут к нарушению эндотелий зависимой вазодилятации и стимуляции пролиферации гладкомышечных клеток.

Таким образом, гипергомоцистеинемия оказывает неблагоприятное влияние на механизмы регуляции сосудистого тонуса, обмен липидов и коагуляционный каскад, развитию разнообразных заболеваний сосудов.

Причины повышения уровня гомоцистеина в крови

Самыми частыми причинами повышения уровня гомоцистеина являются витаминно-дефицитные состояния – недостаток фолиевой кислоты и витаминов В6, В12 и В1. Одной из главных причин витаминно-дефицитных состояний являются заболевания желудочно-кишечного тракта, сопровождающиеся нарушением всасывания витаминов (синдром мальабсорбции).

Потребление больших количеств кофе (более 6 чашек в день) является одним из факторов, способствующих повышению уровня гомоцистеина в крови.

Повышенную склонность к гипергомоцистеинемии имеют курящие.

Потребление небольших количеств алкоголя может снижать уровень гомоцистеина, а большие количества спиртного способствуют росту гомоцистеина в крови.

Уровень гомоцистеина часто повышается при сидячем образе жизни. Умеренные физические нагрузки способствуют снижения уровня гомоцистеина при гипергомоцистеинемии.

На уровень гомоцистеина влияет прием целого ряда лекарств (метотрексат, противосудорожные препараты, закись азота, метформин, антагонисты Н2-рецепторов, эуфиллин).

Неблагоприятное влияние может оказывать прием гормональных контрацептивов. Однако эти данные подтверждают не все исследователи.

Повышению уровня гомоцистеина способствуют некоторые сопутствующие заболевания (почечная недостаточность, заболевания щитовидной железы, сахарный диабет, псориаз и лейкозы).

Важная причина гипергомоцистеинемии – наследственные аномалии ферментов, участвующие в метаболизме метионина. Для превращения избытка гомоцистеина в метионин нужны высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты. Гомозиготная мутация гена метилтетрагидрофолатредуктазы снижает активность фермента на 50%, в результате возникает стойкая умеренная гипергомоцистеинемия. Еще один часто встречающийся генетический дефект, ведущий к гипергомоцистеинемии – мутация гена цистатионсинтазы. Гомозиготная мутация этого гена приводит к тяжелому поражению сосудов в молодом возрасте и ранней смерти пациентов от атеросклероза и тромботических осложнений.

Заболевания, связанные с гипергомоцистеинемией

Сердечно-сосудистые заболевания

До настоящего времени патология сердечно-сосудистой системы остается основной причиной заболеваемости и смертности среди населения во всем мире. Гомоцистеин является независимым маркером высокой смертности от сердечно-сосудистых заболеваний, сравнимым с гиперхолестеринемией и высоким артериальным давлением.

Исследования, проведенные на огромных когортах в десятки тысяч лиц, убедительно демонстрируют роль повышенного уровня гомоцистеина как независимого фактора риска развития атеросклероза, его тромботических осложнений, ишемической болезни сердца, инсультов, ишемических заболеваний сосудов нижних конечностей, венознах тромбозов, развитие рестенозов артерий после ангиопластики. Более того, многими исследованиями показано и уменьшение риска соответствующих заболеваний или осложнений при применении терапии, снижающей уровень гомоцистеина.

По данным клинических исследований увеличение концентрации гомоцистеина в плазме на 5 мкмоль/л увеличивает риск сердечнососудистых заболеваний и общей смертности в 1,3-1,7 раза (нормальным содержанием гомоцистеина считается концентрация 5-15 мкмоль/л у мужчин, 5-12 мкмоль/л у женщин).
Общее повышение риска заболеваний за счет гипергомоцистеинемии для кардиоваскулярного риска составляет 70%, риска развития цереброваскулярных поражений – 150%, риск периферической обструкции сосудов повышается в 6 раз. Обсуждается связь гипергомоцистеинемии с развитием старческого слабоумия (болезни Альцгеймера).

Патология беременности

Микротромбообразование и нарушение микроциркуляции приводят к целому ряду акушерских осложнений. Нарушение имплантации и фетоплацентарного кровообращения ведет к репродуктивной недостаточности – невынашиванию беременности и бесплодию в результате дефектов имплантации зародыша. На более поздних стадиях беременности гипергомоцистеинемия является причиной развития хронической плацентарной недостаточности и хронической внутриутробной гипоксии плода. Это приводит к рождению детей с низкой массой тела и сниженными функциональными резервами , развитию осложнений периода новорожденности.

Гипергомоцистеинемия может быть одной из причин генерализованной микроангиопатии во второй половине беременности, проявляющейся в виде позднего токсикоза (гестоза) с развитием тяжелых, часто неуправляемых состояний, иногда требующих досрочного родоразрешения. Рождение незрелого недоношенного ребенка в этих случаях сопровождается высокой детской летальностью и частыми неонатальными осложнениями.

Гомоцистеин свободно проходит через плаценту и может оказывать тератогенное и фетотоксическое действие. Было доказано, что гипергомоцистеинемия является одной из причин пороков развития плода (в частности анэнцефалии и незаращения костномозгового канала – spina-bifida).

Гипергомоцистеинемия может сопровождаться развитием вторичных аутоиммунных реакций и в настоящее время рассматривается как одна из причин антифосфолипидного синдрома. Аутоиммунные факторы могут мешать нормальному развитию беременности и после устранения высокого уровня гомоцистеина.

Диагностика гипергомоцистеинемии

Для диагностики гипергомоцистеинемии проводится определение уровня гомоцистеина в крови. Иногда используются нагрузочные пробы с метионином (определение уровня гомоцистеина натощак и после нагрузки метионином). При обнаружении высокого уровня гомоцистеина в крови необходимо проведение тестов, позволяющих обнаружить другие факторы риска развития сосудистых и акушерских осложнений.

Исследование на содержание гомоцистеина может проводиться в качестве скрининга у практически здоровых лиц для выявления группы повышенного риска развития сердечно-сосудистых заболеваний и проведения профилактических мероприятий по снижению этого риски.

Анализ на гомоцистеин полезен при сахарном диабете с его склонностью к сосудистым осложнениям.

Учитывая серьезность возможных последствий гипергомоцистемии при беременности, рекомендуется проверить уровень гомоцистеина всем женщинам, готовящимся к беременности.

В обязательном порядке следует определять уровень гомоцистеина у пациенток с бывшими ранее акушерскими осложнениями и у женщин, у родственников которых были инсульты, инфаркты и тромбозы в возрасте до 45-50 лет.

Лечение гипергомоцистеинемии

При обнаружении гипергомоцистеинемии проводится специальноподобранная терапия высокими дозами фолиевой кислоты и витаминов группы В (В6, В12, В1).

Так как витаминно-дефицитное состояние часто связано с нарушением всасывания витаминов в желудочно-кишечном тракте, лечение, как правило, начинается внутримышечного введения витаминов группы В. После снижения уровня гомоцистеина до нормы (5-15 мкмоль/л) назначают поддерживающие дозы витаминов per os.

Такое лечение характеризуется отсутствием побочных эффектов, а кроме того, оно несравнимо более дешево, чем фармакотерапия таких факторов риска как гипертония и гиперлипидемия.

Повышенный гомоцистеин: лечение

Мои коллеги акушеры-гинекологи хорошо знают, что перед тем, как направить ко мне пациентку, необходимо определить у нее уровень гомоцистеина крови. Ведь если этого не сделать, то сдавать данный анализ я отправлю ее сама (если, конечно, он никогда ранее не выполнялся). Потому что – да, это важно. Генетические тромбофилии, обследование на антифосфолипидный синдром или тромботическую пурпуру – для этих анализов все же существуют определенные показания, всем подряд они не назначаются. А вот знать свой гомоцистеин, как и уровень глюкозы или холестерина, не будет лишним для всех, а уж если имеются проблемы в репродуктивной сфере – тем более.

А ЧТО ЭТО ТАКОЕ

Гомоцистеин – это аминокислота, но в состав белков, как другие аминокислоты, он не входит. Весь гомоцистеин образуется в клетках организма, с пищей мы его не получаем. В норме образовавшийся гомоцистеин быстро превращается в другие, безвредные, вещества – для этих превращений необходимы витамины В6, В12 и фолиевая кислота. Поэтому основной причиной накопления гомоцистеина и повышения его уровня в крови является дефицит фолатов и витаминов группы В.

ЧЕМ ВРЕДНО ПОВЫШЕНИЕ

В повышенных концентрациях гомоцистеин оказывает целый спектр неблагоприятных эффектов.

Во-первых, он напрямую повреждает внутреннюю выстилку кровеносных сосудов, вызывая активацию свертывающей системы крови и приводя к развитию атеросклероза, артериальных и венозных тромбозов.

Во-вторых, дефицит фолиевой кислоты, почти всегда сопровождающий повышение гомоцистеина, может приводить к грубым порокам развития нервной системы плода при беременности – анэнцефалии (отсутствию головного мозга), незаращению нервной трубки. Именно для профилактики этих пороков всем беременным назначают препараты фолиевой кислоты. Однако пациенткам с повышенным гомоцистеином, как правило, требуется более высокая, индивидуально подобранная дозировка фолатов.

В-третьих, гомоцистеин в высоких концентрациях оказывает прямое токсическое действие на клетки трофобласта, из которого в дальнейшем формируется плацента, вызывая их гибель и снижение выработки ХГЧ – гормона беременности. Это может приводить к прерыванию беременности (как правило, в 1 триместре) либо к нарушениям развития плаценты, что в дальнейшем повышает риск плацентарной недостаточности, задержки роста плода, преэклампсии, отслойки плаценты, гипертензии беременных и поражения почек.

ПОЧЕМУ ОН ПОВЫШАЕТСЯ

Как уже было сказано, с пищей гомоцистеин не поступает. Чаще всего нарушение его обмена связано с генетическими причинами. Анализ, подтверждающий наличие тех или иных генетических полиморфизмов в генотипе пациента, доступен и широко назначается докторами. Однако какого-то высокого смысла в исследовании этих генов нет: иногда у пациента обнаруживается сразу несколько так называемых мутаций фолатного цикла, а гомоцистеин у него абсолютно нормальный. И наоборот: далеко не у всех людей, имеющих высокий гомоцистеин, подтверждается присутствие генетических полиморфизмов.

Также к повышению может привести грубое нарушение питания, когда в рационе наблюдается выраженный дефицит фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12. Кроме того, высокий гомоцистеин может стать следствием курения, приема оральных контрацептивов, аутоиммунных заболеваний.

Чтобы определить уровень гомоцистеина, необходимо сдать кровь из вены «на гомоцистеин». В общем, ничего сложного. Но есть ряд нюансов:

сдавать анализ нужно строго натощак, не принимать пищу и не пить воду в день сдачи крови;
накануне сдачи крови вечером не рекомендуется принимать пищу, богатую белком. Вечером – это примерно после 19.00 – можно поужинать, как обычно, но после семи часов не есть мясо, рыбу, птицу, молочные продукты, яйца, соевые продукты. По некоторым данным, избыточное потребление белка накануне может привести к завышению показателя на следующий день.

Что касается нормальных значений гомоцистеина, то здесь среди специалистов присутствуют некоторые разногласия. Различные лаборатории дают разные диапазоны нормальных значений, но приблизительно – для женщин менее 12, для мужчин менее 15 мкмоль/л.

Однако в клинической практике, особенно в акушерстве, приняты свои нормальные, безопасные значения гомоцистеина. Для беременных и планирующих беременность – менее 8 мкмоль/л (при этом, в идеале, во 2-3 триместре он становится еще ниже и не должен превышать 4-6 мкмоль/л). Особенно важно, чтобы гомоцистеин находился в целевом диапазоне в период зачатия и в 1 триместре, когда его высокая концентрация особенно неблагоприятно сказывается на процессах имплантации и плацентации.

Всем остальным пациентам условно рекомендуется поддерживать свой гомоцистеин на уровне менее 10 мкмоль/л. Повышение от 10 до 20 считается легким, от 20 до 29 – умеренным, от 30 и выше – тяжелым. Однако эти границы также весьма условны. У меня были пациенты с венозными тромбозами, у которых были исключены все возможные тромбофилии и единственное, за что можно было «зацепиться» в поиске причины – это слегка повышенный гомоцистеин, на уровне 13-15 мкмоль/л, тогда как, помним, эти значения самими лабораториями трактуются как нормальные. «Легкая» же степень повышения, в частности, цифры порядка 17-19 мкмоль/л, на практике приводят к нелегким последствиям в виде развития преэклампсии, невынашивания беременности.

КАК С НИМ БОРОТЬСЯ

К счастью, высокий гомоцистеин – это устранимый фактор риска. Назначение высоких доз фолиевой кислоты позволяет снизить его до нормальных значений. Однако на практике нередко мы сталкиваемся со сложностями в процессе снижения.

Большинству пациентов помогает стартовая терапия препаратами фолиевой кислоты, назначаемыми нередко в комбинации с витаминами группы В. В ряде случаев индивидуальные особенности обмена веществ не позволяют усваиваться фолиевой кислоте – тогда, видя отсутствие эффекта, врач может заменить препарат на другую метаболическую форму фолиевой кислоты, метафолин. Дозы препаратов, режим и продолжительность приема в каждом случае индивидуальны. Иногда даже смена препарата не позволяет достигнуть нужного эффекта, но и для этих случаев есть резервные средства. Главное – добиться, в конечном итоге, целевого уровня гомоцистеина. Обычно после достижения результата препараты отменяются, и периодичность дальнейшего лабораторного контроля обговаривается с лечащим врачом.

Важно помнить, что диагностика и лечение повышенного гомоцистеина должны – в идеале – проводиться до зачатия! Ведь на лечение может уйти несколько месяцев, и, если впервые узнать о проблеме с гомоцистеином уже на фоне беременности, можно просто не успеть предотвратить неблагоприятный исход. Мужчинам, особенно курящим, также рекомендуется определять гомоцистеин при планировании в семье рождения ребенка. Известны случаи, когда аномально высокий гомоцистеин у мужчины препятствовал наступлению беременности в паре много лет, а после его нормализации благополучно был рожден здоровый малыш.

Нова Клиник — сеть специализированных центров репродукции и генетики человека в Москве, где проводится полный комплекс диагностических и лечебных мероприятий, направленных на преодоление бесплодия.

Нова Клиник успешно осуществляет свою деятельность в области экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), диагностики и лечения гинекологических и урологических заболеваний, а также ведения беременности.